U detalje

Trostruki test u trudnoći

Trostruki test u trudnoći


Ispitivanje trostrukog testa ili serumskih markera dio je prenatalnog skrininga i sastoji se od određivanja fekalnih biokemijskih markera u majčinoj krvi, što značajno mijenja zadaće u kojima fetus ima određene urođene anomalije (defekt neuralne cijevi, anencefalija, Downov sindrom itd.).

To je trenutna istraga početkom drugog tromjesečja trudnoće i koja može otkriti prisutnost genetskih poremećaja i urođenih anomalija u plodu.

Što mjeri trostruko ispitivanje?

Test serumskih markera (trostruki test) mjeri razinu majke u krvi:

- alfa-fetoprotein (AFP), protein izlučen tijekom trudnoće koji je fetalni ekvivalent albumina i glavnog proteina u krvi u ranim fazama razvoja fetusa;

- humani korionski gonadotropin (HCG);

- nekonjugirani estriol (vrsta estrogena - uE3).

U drugom tromjesečju trudnoće, razina alfa-fetoproteina i nekonjugiranog estriola u serumu povećava se s dobi gestacije, a humani korionski gonadotropin smanjuje se. Do prije nekoliko godina, za probir su korištene samo vrijednosti alfa-fetoproteina, no primijećeno je da je istodobna primjena ostalih 2 markera (uE3 i hCG) učinkovitija u procjeni rizika ploda.

Neki stručnjaci i dalje koriste marker u serumu za prenatalni skrining, inhibin A (četverostruki test). Određivanje inhibina A ne provodi se u svim bolnicama, ali se preporučuje kad je to moguće, jer povećava stopu otkrivanja Downovog sindroma do 67-76%, u trudnica mlađih od 35 godina.

Kada i kako se izvodi trostruko ispitivanje?

Test markera u serumu obično se provodi između 15. i 20. gestacije (optimalno tijekom 16. tjedna) kada je vrijednost markera relevantna za pravi test. U trudnice se uzima uzorak krvi koji će se kasnije analizirati u laboratoriju.

Određuju se koncentracije u krvi alfa-fetoproteina (AFP), humanog korionskog gonadotropina (hCG), nekonjugiranog estriola (uE3) i eventualno inhibina A, u korelaciji s njihovim vrijednostima i ostalim čimbenicima.

Čimbenici koji utječu na rezultate trostrukog testa

Razine seruma markera korištenih u trostrukom testu ovise o određenim čimbenicima i moraju biti u skladu s ovim:

- gestacijska dob (starost fetusa koja se može utvrditi ultrazvučnim pregledom);
- težina trudnoće;
- prisutnost blizanačke ili višestruke trudnoće;
- pozitivna obiteljska anamneza zbog urođenih bolesti;
- rasa, etnička skupina;
- prisutnost gestacijskog dijabetesa;
- majčina navika pušenja (važan je čak i broj popušenih cigareta svaki dan).

Određivanje viših ili nižih vrijednosti markera u serumu znači prisustvo nenormalnog, pozitivnog testa. Rezultati su obično dostupni u roku od 2 tjedna i ako su modificirani, za potvrdu dijagnoze bit će potrebne druge prenatalne dijagnostičke metode (ultrazvuk, amniocenteza itd.).

Rezultati ispitivanja su prediktivni, nisu zajamčeni!

Mora se znati da njegovo modificiranje ne znači nužno i prirođenu anomaliju, koja ima više indikativnu vrijednost od dijagnoze. U slučaju da se trostruki test izmijeni, genetski savjetnik će preporučiti druga ispitivanja koja mogu potvrditi ili negirati sumnju na dijagnozu (na primjer, amniocenteza ili ultrazvuk).

Zapravo, samo 10% trudnica s nenormalnim trostrukim testnim vrijednostima imat će dijete s genetskim malformacijama, specifičnost i osjetljivost ispitivanja su prilično mali.

S druge strane, negativni test ne jamči 100% zdravlje budućeg djeteta, jer može identificirati samo dio genetskih bolesti. Međutim, trostruki test ima prilično dobru prediktivnu vrijednost za najčešće susređene kongenitalne anomalije u klinici, koje su ujedno i najozbiljnije, pa mnoge trudnice smatraju da je dobro napraviti test.

Test serumskih markera prepoznaje u postotku od 75-80% oštećenja neuralne cijevi fetusa (spina bifida, anencefalija) i 60% Downovog sindroma u trudnica mlađih od 35 godina.

U trudnica starijih od 35 godina (skupina visokog rizika), test identificira 75% oštećenja neuronske cijevi i Down sindroma.

Trostruki test, lažno pozitivan rezultat

Od svih testiranih trudnica, 3-5% imat će modificirani (nenormalni) trostruki test, ali samo 10% ovog postotka ima dijete s malformacijom ili drugom genetskom bolešću. Test serumskih markera nema dijagnostičku vrijednost jer ima mnogo lažno pozitivnih rezultata.

Statistike iz cijelog svijeta pokazuju da test serumskih markera ima prilično visoku stopu lažno pozitivnih rezultata. Primjerice, od 1000 žena koje obavljaju test, otprilike 25 imat će promjene na testima (pozitivan test), s mogućnošću da će roditi dijete s oštećenjem živčane cijevi (anencefalija, spina bifida).

Od toga samo jedan ili dva zapravo imaju dijete s takvim genetskim malformacijama. Također, od 1000 trudnica, 70 će imati karakteristične promjene u testu Down sindroma, ali samo će jedna ili dvije zapravo imati dijete s ovim stanjem. S druge strane, vrlo mali postotak žena s normalnim testom imat će dijete s Downovim sindromom.

Nenormalne vrijednosti trostrukog testa, rizici i posljedice

Razine određenih serumskih markera, a posebno alfa-fetoproteina, moraju biti povezane međusobno, ali i s drugim čimbenicima (koji su povezani sa svakom trudnoćom: težinom, rasom, povezanim bolestima, poviješću genetskih poremećaja u obitelji itd.). Konačno, dobiveni rezultati moći će kvantificirati rizik od urođene anomalije, specijalistički genetski savjetnik može preporučiti daljnja ispitivanja potrebna za potvrdu sumnje na dijagnozu.

Na primjer, žena stara 35 godina ima rizik od 1 od 250-270 da rodi dijete s Downovim sindromom. Izmjene drugih serumskih markera mogu također signalizirati prisutnost drugih urođenih abnormalnosti, poput oštećenja neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija).

Podsjećamo da trostruki test nema dijagnostičku vrijednost, a sigurnost se postavlja samo amniocentezom! Viša vrijednost alfa-fetoproteina može značiti više stvari. Beba proizvodi puno AFP-a, dio koji prolazi kroz posteljicu u majčinom krvotoku. Povećana AFP vrijednost može značiti prisutnost blizanaca ili višestruke trudnoće (kada su vrijednosti obično dvostruke ili trostruke) ili da je gestacijska dob veća nego što se u početku mislilo. U tim se uvjetima AFP smatra normalnim.

U drugim slučajevima, povećana vrijednost AFP može značiti prisutnost urođenih anomalija (otvorena spina bifida, oštećenja trbušne stijenke, anencefalija). Ove nepravilnosti omogućuju istjecanje veće količine AFP-a, što će se kasnije naći u majčinoj krvi.

Povećana vrijednost AFP-a može ukazivati ​​i na problem genitourinarnog sustava (bubrežna kongenitalna malformacija), ali su potrebna daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Rijetko promjene AFP-a nemaju fiziološki ili patološki značaj.

Niska vrijednost AFP-a i nekonjugiranog estriola (uE3) povezana s visokom razinom humanog korionskog gonadotropina (hCG) može signalizirati prisustvo fetusa s Downovim sindromom, anionioteza postaje nužna za potvrdu ili isključenje dijagnoze i uspostavljanje terapijskog ponašanja (ne postoji liječenje Downovog sindroma, jedina terapijska opcija je pobačaj).

Niske vrijednosti 3 markera u serumu mogu ukazivati ​​na prisutnost rijetke, ali izuzetno ozbiljne genetske bolesti, trisomije 18, stanja s višestrukim urođenim malformacijama i teške mentalne retardacije.

Djeca s teškim kongenitalnim anomalijama često se spontano pobačaju, u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće, zbog ozbiljnih nekompatibilnosti. Serumski markeri se mogu koristiti i kao pokazatelji zdravlja trudnoće i mogu signalizirati postavljanje određenih patoloških situacija povezanih s trudnoćom (spontani pobačaj, prerano rođenje, preeklampsija). Akušer će ove markere povezati s rezultatima drugih bioloških ili parakliničkih ispitivanja (ultrazvuk), utvrđujući stvarni rizik ugradnje ovih glavnih problema.

Nadzor trudnoće s trostrukim abnormalnim testom

Ako je test markiranja u serumu izmijenjen, preporučuje se provesti druga ispitivanja koja mogu potvrditi ili negirati sumnju na dijagnozu.

Prvo ispitivanje koje se preporučuje u ovom slučaju i koje se može obaviti odmah nakon pronalaska rezultata trostrukog testa je detaljni ultrazvuk fetusa. Prednosti metode su u tome što istraga nije invazivna, nema nuspojava i daje neposredne informacije o zdravlju fetusa.

Ako ultrazvuk prepozna fetus s dobi gestacije većom ili manjom nego što se prvobitno vjerovalo, vrijednosti trostrukih testnih biljega potrebno je ponovno izračunati i preračunati s stvarnom gestacijskom dobi.

U tom se slučaju preporučuje konzultirati sa stručnjakom za genetsko savjetovanje koji će procijeniti rezultate trostrukog testa i odlučiti jesu li potrebna daljnja dijagnostička ispitivanja.

Povišena razina AFP-a koja nije povezana s blizanačkom trudnoćom ili pogrešno izračunatom gestacijskom dobi može značiti prisutnost anomalije neuronske cijevi u plodu, kao što je spina bifida.

Ultrazvuk može prepoznati malformacije kralježnice i kvantificirati njezinu ozbiljnost. Ako trudnica želi nastaviti trudnoću, a ne odluči se za terapijski pobačaj, potrebna je kirurška korekcija malformacije odmah nakon rođenja (to ne jamči djetetovo izlječenje, osobito ako su povezane druge urođene mane).

Niska vrijednost AFP-a treba biti povezana s određenim sjemenkama, ultrazvučnim markerima, koji mogu sugerirati prisutnost Downovog sindroma:

  • prisutnost ciste horoidnog pleksusa (stvaranje tumora, sferično pronađeno u određenoj regiji mozga);

  • intramuskularna žarišna kalcifikacija u srcu;

  • pielektaza (malformacije bubrega);

  • modificirana nuhalna translucencija (zadebljanje cefa regije);

  • kratki fetus femura;

  • hiperekogenost crijeva (što znači abnormalnosti probavnog sustava, poput gastro-ekscizije - lokalizacija crijeva izvan trbuha).

Ako liječnik koji obavlja ultrazvuk identificira 2 ili više gore opisanih markera, rizik od fetusa koji ima Downov sindrom znatno se povećava.

Prisutnost teških strukturnih abnormalnosti kao što su urođene nepravilnosti zida pupčane vrpce ili trbušne stijenke, najčešće znači genetsku abnormalnost (kromosomska bolest).

Normalni ultrazvuk ne isključuje u potpunosti prisutnost genetskog stanja, ali značajno smanjuje mogućnost njegove prisutnosti. Samo amniocenteza može potvrditi dijagnozu u slučaju Downovog sindroma, stoga trudnica mora razmotriti provođenje ove istrage.

Amniocentezom se može precizno utvrditi prisutnost kromosomskih nepravilnosti koje se najčešće susreću u plodu. Ovo se istraživanje provodi na trudnicama s rizikom između 15-20 tjedana trudnoće, ali postoji rizik od 1 do 200 da uzrokuje pobačaj. Međutim, može otkriti genetske abnormalnosti fetusa s točnošću većom od 99%.

Trudnica mora uzeti u obzir da je za dijagnozu kromosomskog poremećaja potrebno razdoblje čekanja od 4 tjedna, 2 za dobivanje rezultata trostrukog testa i 2 za otkrivanje rezultata amniocenteze. Samo ultrazvuk daje trenutne rezultate, ali nije tako siguran kao amniocenteza.

Trostruki test, prednosti i nedostaci

prednosti

Glavna prednost trostrukog testa je u tome što može pružiti informacije o zdravlju fetusa (u vezi s urođenim anomalijama), bez ugrožavanja života njegove buduće majke. Ispitivanje serumskih markera ne povećava rizik od pobačaja, kao ni amniocenteza ili biopsija korionskih vilija.

Neki stručnjaci više ne preporučuju trostruki test za žene starije od 35 godina, jer su ispitivanja pokazala da imaju visok rizik od rođenja djeteta s kromosomskim poremećajima.

Zbog ove se činjenice smatra da je rizik od pobačaja nakon amniocenteze niži od rizika pojave kromosomskog genetskog poremećaja, a trostruki test je pomalo neobavezan jer amniocenteza ionako postaje obvezna.

Međutim, neke trudnice starije od 35 godina odlučuju se na test jer znaju rizike amniocenteze i žele izbjeći pojavu spontanog jatrogenog pobačaja (potaknutog amniocentezom). Ako je test za markere u serumu normalan, amniocenteza više nije potrebna, jer je rizik od pobačaja u ovom slučaju veći od mogućnosti kongenitalne anomalije.

Kao dijagnostička opcija za prirođene malformacije fetusa u trudnica starijih od 35 godina, osim testa serumskih markera, može se upotrijebiti i ultrazvuk, neinvazivno istraživanje koje daje trenutne rezultate, nema štetnih reakcija, ali nema veću dijagnostičku točnost.

Ako akušer koji izvodi ultrazvuk ne utvrdi nikakve abnormalnosti (ultrazvučni marker), amniocenteza se može izbjeći jer je rizik od postojanja urođene malformacije prilično niži ili manji od rizika od spontanog pobačaja uzrokovanog invazivnom istragom.

Ako trudnica koja ima fetus s određenim urođenim oštećenjima želi zadržati trudnoću (znajući implikacije ove činjenice), morat će se pobrinuti da bude pacijentica bolnice koja može osigurati pravilno praćenje tijekom trudnoće i koja također može jamčiti vitalnu podršku djeteta odmah nakon rođenja.

nedostaci

Glavni nedostatak testa serumskih markera je taj što često nudi lažno pozitivne rezultate koji povećavaju trudnoću anksioznost i čine nužnom daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila ili odbila dijagnoza.

Također, nije moguće isključiti nijedan lažno negativan rezultat koji smiruje trudnoću i ne preporučuje provođenje drugih ispitivanja s obzirom da je rizik od razvoja urođene anomalije u plodu minimalan. U stvarnosti se, međutim, može roditi dijete s kromosomskim genetskim poremećajima.

Prije donošenja odluke o prenatalnom pregledu ili dijagnozi i provođenju njegovih karakterističnih ispitivanja (trostruki test, ultrazvuk, amniocenteza, biopsija srca), trudnica bi trebala razgovarati s akušerom i genetičkim stručnjakom koji može pružiti informacije. cjelovita u pogledu prednosti i nedostataka ovih metoda probira i dijagnostike. Korisno je razgovarati s drugom trudnicom koja je prošla kroz isto iskustvo.

Oznake Trostruki test Medicinska analiza tijekom trudnoće